Los niños con trastornos de diferenciación epidérmica (TDEs) experimentan un deterioro del crecimiento temprano en la vida, pero la severidad y la persistencia de esos déficits varían sustancialmente según el genotipo, según un estudio publicado en JAMA Dermatology.
“Los niños con trastornos de diferenciación epidérmica (TDEs) con frecuencia muestran un crecimiento deteriorado, sin embargo las trayectorias de crecimiento longitudinal a través de múltiples genotipos de TDEs no han sido evaluadas de forma sistemática,” escribió la autora principal Caroline Echeandia-Francis, del Departamento de Dermatología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale, y sus colegas.
Para el estudio de cohorte longitudinal, los investigadores reclutaron a 135 pacientes del Registro Nacional de Ictiosis. Recogieron datos desde junio de 2022 hasta junio de 2025.
Los investigadores analizaron las mediciones de crecimiento desde el nacimiento hasta los 18 años en niños con TDEs confirmados genéticamente. Agruparon a los participantes según genotipo, incluyendo TDEs autosómicas recesivas no sindrómicas, TDEs queratinopáticas, TDEs asociadas al FLG, TDEs sindrónicas asociadas al STS y TDEs sindrónicas asociadas al SPINK5. Veintiséis hermanos sanos sirvieron como grupo de comparación.
La cohorte incluyó 62 pacientes femeninas (45,9%) y 73 masculinos (54,1%), con una edad media de 10,5 años. La mayoría de los participantes eran blancos (65,9%), 9,6% asiáticos, 6,7% hispanos y 5,2% negros.
Tendencias en déficit de crecimiento
A lo largo de toda la cohorte, los déficits de crecimiento fueron más evidentes durante la infancia. Durante los primeros 24 meses de vida, los percentiles medios de peso y estatura fueron significativamente inferiores a la mediana poblacional, promediando el percentil 31,4 en peso (P<0,001) y el 39,0 en estatura (P=0,02). Después de los 2 años, las medidas medias ya no diferían significativamente de las normas poblacionales.
Sin embargo, las trayectorias de crecimiento difirieron según el genotipo.
Genotipo vinculado a las trayectorias de crecimiento
Los niños con variantes de SPINK5 experimentaron la afectación del crecimiento más persistente. Entre los 25 y 48 meses de edad, el peso medio estuvo en el percentil 17,7 (P=0,002) y la estatura media en el percentil 6,8 (P<0,001). La baja estatura asociada a variantes de SPINK5 fue evidente desde el nacimiento y persistió más allá de los 48 meses.
En cambio, los déficits asociados a variantes de ABCA12 y KRT10 se concentraron en la primera infancia. Aunque estos niños mostraron un crecimiento reducido durante la infancia, las diferencias disminuyeron con el tiempo y ya no fueron estadísticamente significativas aproximadamente a los 2 a 4 años de edad.
Los investigadores evaluaron la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza de forma longitudinal utilizando los estándares de crecimiento pediátrico de los CDC (EE. UU.) y de la OMS. También evaluaron factores como la ingesta calórica suplementaria, el uso de sonda de gastrostomía, el nacimiento pretérmino y la admisión en la unidad de cuidados intensivos neonatales.
“Los resultados de este estudio de cohorte sugieren que la afectación del crecimiento en las TDEs depende del genotipo y es más prominente durante los primeros meses de vida,” concluyeron los autores. “El monitoreo rutinario del crecimiento debería ser la norma de atención, particularmente para los niños con genotipos de alto riesgo, como SPINK5.”
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